全球有超过3亿人正与罕见疾病共存，其中大多数具有遗传性，影响大脑和神经系统，然而这些疾病中绝大多数仍缺乏获批的治疗方案。由于每种罕见疾病影响的人数不足每10万人中的65人，研究这些疾病并为其开发新治疗手段面临着特殊挑战。
罕见疾病研究的困境与挑战
罕见疾病研究面临着多重障碍，这些障碍严重减缓了从实验室到临床的治疗开发进程。首先，难以招募足够数量的患者参与研究，这使得许多临床试验难以有效开展。其次，当前的研究工作呈现碎片化状态，因为每个研究通常只专注于单一疾病（据世界卫生组织统计，已知有超过7000种罕见疾病）。此外，由于市场规模有限以及药物商业化准备成本高昂，制药公司往往不愿投资于新兴治疗方法。
"这些患者和照顾者的经历，以及我们对他们生活的可预见影响，将指导我们的工作，并始终处于我们工作的前沿，"RareNet的首任教席主任、神经科学教授Guoping Feng表示，"罕见脑疾病社区被剥夺改变生活的治疗方法——更重要的是希望——已经太久了。RareNet给了我们在最需要的时刻改变研究这些疾病方式的机会。"
RareNet的诞生：跨越障碍的创新模式
得益于Ana Méndez '91和Rajeev Jayavant '86、EE '88、SM '88的慷慨捐赠，MIT现在有望填补这一研究领域的空白。通过在MIT脑科学研究所(McGovern Institute for Brain Research)建立罕见脑疾病联盟(Rare Brain Disorders Nexus，简称RareNet)，这两位校友旨在召集神经科学研究、临床医学、患者倡导和产业界的领袖，简化罕见脑疾病治疗的实验室到临床转化流程。
"Ana和Rajeev对MIT的承诺将形成关键合作伙伴关系，推动科学发现向有前景的治疗药物转化，并扩大学院对罕见脑疾病社区的影响，"MIT校长Sally Kornbluth表示，"我们对他们在推进如此关键科学和关注长期以来被忽视的疾病方面发挥的关键作用深表感激。"
双管齐下的战略：全球联盟与治疗加速器
RareNet计划部署两大主要举措：全球联盟和治疗管道加速器。全球联盟将从一开始就建立一个由研究人员、临床医生和患者团体组成的国际网络。它旨在连接孤立的研究努力，获取更多患者样本，促进数据共享，并在RareNet社区内建立强烈的信任感和目标一致性。联盟内的合作将支持治疗管道加速器的目标：降低早期实验室发现的风险，并加速其向临床的转化。通过促进更有针对性的合作——特别是学术界与产业界之间的合作——加速器将尽可能高效地为潜在治疗做好临床应用准备。
"我们的希望是，RareNet能让该领域的领导者在一个共享框架下走到一起，并在多种疾病中点燃科学突破，"Jayavant表示，"一种罕见脑疾病的发现可能解锁与另一种疾病相关的新见解。通过聚集该领域最优秀的人才，我们相信MIT将创造正确的科学氛围，可能产生受益于一系列不常见状况的药物候选物。"
首批聚焦的四种罕见脑疾病
在RareNet项目的首批浪潮中，MIT实验室正专注于四种不常见的疾病：Rett综合征、阮病毒疾病、与SYNGAP1突变相关的疾病以及Sturge-Weber综合征。各团队正致力于开发能够减缓、阻止或逆转大脑和神经系统功能障碍的新型疗法。
这些努力将建立新的桥梁，连接罕见脑疾病社区的关键利益相关者，并打破传统的研究方法。"Rajeev和我致力于在MIT研究人员、临床医生、患者和产业之间培育强大的合作关系，"Méndez表示，"Guoping Feng清楚地理解我们的目标，即创造一个基础研究能够蓬勃发展并无缝迈向临床影响的环境。"
Guoping Feng：RareNet的领军人物
Guoping Feng将担任RareNet的首任教席主任，他是神经科学James W.(1963)和Patricia T. Poitras教授，同时也是脑科学研究所的副主任。Feng在推进神经发育障碍治疗研究方面有着出色的记录，包括自闭症谱系障碍、威廉姆斯综合征和不常见形式的癫痫。他的团队为Phelan-McDermid综合征（一种罕见且严重的自闭症谱系障碍）开发的基因疗法已授权给Jaguar Gene Therapy，目前正在临床试验中。
"RareNet开创了生物医学研究的一种独特模式——重新构想学术界在开发治疗药物方面可以发挥的作用，"Feng表示。
从实验室到临床：转化医学的新范式
RareNet的一个关键创新在于其转化医学的方法。传统上，从基础科学发现到临床应用之间存在巨大的鸿沟，这一鸿沟在罕见疾病研究中尤为明显。RareNet通过建立学术界与产业界的直接联系，旨在缩短这一转化过程。
"通过汇聚神经科学、临床医学、患者倡导和产业界的领导者，RareNet正在创建一个前所未有的协作生态系统，"神经科学专家评论道，"这种整合方法不仅加速了特定疾病的治疗开发，还可能为整个罕见疾病领域带来范式转变。"
患者中心：确保研究满足真实需求
与许多传统研究项目不同，RareNet将患者和照顾者的经验置于其工作的核心。这种以患者为中心的方法确保了研究不仅具有科学价值，还能切实改善患者的生活。
"患者和照顾者的声音将指导我们的研究优先事项，确保我们解决的问题对他们真正重要，"Feng强调，"他们的参与不仅是道德上的责任，也是科学上的需要——没有他们的投入，我们的研究将缺乏方向和相关性。"
数据共享与合作：加速发现的关键
RareNet全球联盟的一个核心组成部分是其促进数据共享的承诺。罕见疾病研究的一个主要障碍是数据分散在各个研究团队中，难以整合分析。RareNet旨在打破这些数据孤岛，创建一个共享资源库，使研究人员能够从更大的数据集中获得见解。
"通过促进开放科学和协作，RareNet正在创建一个良性循环，其中每个发现都能加速整个领域的发展，"一位参与该计划的生物统计学家表示，"这种数据驱动的合作方法将使我们能够识别以前可能被忽视的模式和联系。"
产业合作：弥合学术研究与药物开发的鸿沟
制药公司对罕见疾病治疗的犹豫不前部分源于经济考量——开发药物的成本与潜在回报之间的不平衡。RareNet通过提供专业知识、患者网络和潜在的临床前数据，旨在降低这些风险，使投资更具吸引力。
"RareNet代表了一种新模式，其中学术界不仅产生基础科学，还积极参与治疗开发的早期阶段，"一位与该计划合作的制药高管表示，"这种紧密合作可以显著降低开发风险，同时加速从概念到临床的进程。"
未来展望：从个体疾病到疾病分类
虽然RareNet最初将重点放在四种特定疾病上，但其长期愿景是创建一个能够同时处理多种罕见脑疾病的框架。这种方法基于这样一种认识：尽管每种疾病有其独特之处，但它们在分子和细胞水平上可能共享基本机制。
"我们的目标是开发能够影响多种疾病的平台技术和方法，"Feng解释道，"通过识别和针对这些共同机制，我们可以更有效地为整个患者群体开发治疗方法。"
教育与培训：培养下一代罕见疾病研究者
除了直接的研究和治疗开发外，RareNet还致力于教育和培训计划，旨在培养下一代能够应对罕见疾病研究复杂性的科学家和临床医生。
"我们需要一支能够跨越传统学科界限的多样化人才队伍，"Méndez指出，"通过我们的教育和外展计划，我们希望确保下一代研究人员不仅具备必要的科学技能，还具备协作思维和患者导向的价值观。"
全球影响：超越MIT的愿景
虽然RareNet以MIT为中心，但其影响有望超越校园，影响全球罕见疾病研究格局。通过建立国际联盟和促进全球合作，该计划旨在创建一个可持续的研究生态系统，即使在最初的资金周期结束后也能继续发展。
"我们的愿景是创建一个能够自我维持的全球网络，"Jayavant表示，"通过建立基础设施和培养合作关系，我们希望创造一个能够长期产生影响的遗产，即使我们的直接参与减少。"
结语：变革的契机
在罕见脑疾病研究面临诸多挑战的时刻，RareNet代表了一种变革性的方法，通过整合多学科专业知识、促进合作、优先考虑患者需求并采用创新的研究模式，该计划有望为长期被忽视的疾病患者带来新的希望和治疗选择。
"当我们站在科学突破的边缘，能够真正改变数百万人生活的时候，"Feng总结道，"RareNet不仅是一个研究项目，更是一个承诺——承诺要解决最棘手的医学挑战，承诺要为最弱势的患者群体发声，承诺要创造一个每个人都能茁壮成长的世界。"
随着RareNet的发展，其影响不仅将体现在科学出版物和临床试验中，还将体现在患者家庭获得新希望和改善的生活质量中。通过这一创新举措，MIT正在重新定义我们理解和治疗罕见脑疾病的方式，为整个医学领域树立新的标准。
